Aprendiendo sobre esta
discapacidad
Ayer fué el día mundial del sindrome de down,
Esta condición congénita o citogenética que se
produce 1 por cada 800 bebes. Es una trisomia
del cromosoma 21, que en vez de ser par hay
un cromosoma de más en el 21, no es hederitario
repito, simplemente se formo mal el ADN y por
eso todos tienen un cromosoma más de
lo "normal".
Las personas que tienen este trisomia son
Esta condición congénita o citogenética que se
produce 1 por cada 800 bebes. Es una trisomia
del cromosoma 21, que en vez de ser par hay
un cromosoma de más en el 21, no es hederitario
repito, simplemente se formo mal el ADN y por
eso todos tienen un cromosoma más de
lo "normal".
Las personas que tienen este trisomia son
de parecidas caracteristicas fisicas, rasgos
parecidos en la cara, suelen vivir pocos años
y con retraso intelectual.
La trisomia suele ocurrir cuando la mujer,
es mayor de 40 ó sus ovarios no generan las
sustancias necesarias para sintetizar el ADN,
por eso ahora cuando te quieres quedar
embarazada te dan acido folico y yodo que
es como una ayuda que le das a los ovarios
] a realizar el feto y no haya malformaciones.
Pero si todavia tienes dudas acude al médico
o matrona y te aconsejaran sobre el tema.
Síndrome de Down
Alteración congénita ligada a la triplicación
total o parcial del cromosoma 21, que origina
retraso mental y de crecimiento y produce
determinadas anomalías físicas.
Conjunto de síntomas que se presentan juntos
y son característicos de una enfermedad o de
un cuadro patológico determinado provocado,
en ocasiones, por la concurrencia de más de
una enfermedad.
Este nombre le fué dado en honor al médico
Británico que descubrio esta anomalía,
John Langdon Down en 1887 y no fué hasta
1959 que se puso en evidencia la existencia
del cromosoma
"el médico trata de establecer la fisiopatología
del síndrome que aqueja al enfermo"
Los rasgos físicos y los problemas
médicos asociados al síndrome de Down
varían considerablemente de un niño a otro.
Mientras que algunos niños con síndrome
de Down necesitan mucha atención médica,
otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se
puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que
pueden acompañar a este síndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles
para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción,
un bebé hereda información genética de sus
padres en la forma de 46 cromosomas:
23 de la madre y 23 del padre.
Sin embargo, en la mayoría de los casos
de síndrome de Down el niño hereda un
cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total
de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material
genético de más el que provoca los rasgos físicos
y los retrasos evolutivos asociadas al
síndrome de Down.
El síndrome de Down afecta a la capacidad
de aprendizaje de los niños de muchas formas
diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una
deficiencia mental de leve a moderada.
Y esto significa que, los niños con síndrome
de Down pueden aprender y aprenden, y
son capaces de desarrollar habilidades y
destrezas a lo largo de la vida.
Lo único que ocurre es que alcanzan los distintos
hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es
importante no comparar a un niño con síndrome
de Down con otros hermanos que siguen pautas
evolutivas normales ni tampoco con otros
niños que padecen el mismo síndrome.
Por más esfuerzos e investigaciones que han
hecho y sigue haciendo la ciencia aún no
han podido determinar que causa error
o extra producción del cromosóma
numero 47.
35 años tienen un riesgo significativamente
superior de tener un niño que presente esta
anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una
mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad
entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome
de Down. Esta probabilidad crece
a 1 entre 400 a los 35 años y a
1 entre 100 a los 40.
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